عامل اصلی ابتلا به آلزایمر
به گزارش صدآنلاین، ژن «ای‌پی‌اوای» از مدت‌ها پیش به‌عنوان عامل اصلی ابتلا به آلزایمر شناسایی شده است.
محققان حین مطالعه درباره خانواده‌ کلمبیایی که در سنین پایین به آلزایمر دچار می‌شدند، دریافتند که برخی از آن‌ها ژن عجیبی دارند که نشانه‌های اولیه بیماری را پنج سال به تأخیر می‌اندازد.
به گزارش آسوشیتدپرس، اگر دانشمندان بتوانند سازوکار عملکرد این نسخه خاص از ژن را کشف کنند، می‌توانند برای مبارزه با این بیماری «مخرب ذهن» راه جدیدی پیدا کنند. 
به گفته یاکیل کیروز، عصب‌روان‌شناس دانشگاه ماساچوست که در هدایت این تحقیق همراهی می‌کرد، این سرآغاز راهی تازه است و قطعاً برای الگوبرداری یا کپی کردن آثار این ژن راه‌هایی وجود دارد.
اولین تأثیر محافظتی این ژن چند سال قبل کشف شد؛ وقتی محققانی که درحال مطالعه روی خانواده‌ای در کلمبیا بودند که به‌صورت ارثی به نوع ویرانگری از آلزایمر مبتلا می‌شدند، دریافتند که یکی از اعضای این خانواده از این سرنوشت ژنتیکی جان به در برد.
علائم آلزایمر در آلریا پیدراهیتا د ویلگاس باید در سن ۴۰ سالگی آشکار می‌شد اما این زن تا دهه ۷۰ زندگی،‌ که به علائم خفیف زوال شناختی دچار شد، مشکلی پیدا نکرد.
سرنخ بزرگ این بود که او چیزی فوق‌العاده‌ نادر داشت؛ دو نسخه از ژنی به نام ای‌پی‌اوای۳ (APOE3) که نوعی جهشی ژنی با نام «کرایست‌چرچ» داشتند و به نظر می‌رسد که این جفت ژن‌ عجیب با محافظت از او، مانع ابتلایش به آلزایمر ارثی می‌شدند.
تیم تحقیقاتی کیروز پس‌از کشف این سرنخ، یک‌هزار نفر از اعضای این خانواده بسیار بزرگ را بررسی و ۲۷ نفر را شناسایی کرد که یک نسخه از «کرایست‌چرچ» داشتند.
اما آیا یک نسخه از این ژن برای هر نوع محافظت در برابر آلزایمر کافی است؟
اولین علائم آلزایمر در این ناقلان کرایست‌چرچ به‌طور متوسط از ۵۲ سالگی آغاز شد که پنج سال دیرتر از سایر خویشاوندانشان بود. محققان نتایج را دلگرم‌کننده می‌دانند. حدود ۵۵میلیون نفر در سراسر جهان بیماری آلزایمر دارند که کمتر از یک‌ درصد آن‌ها مانند این خانواده کلمبیایی ژنی دارند که به نسل‌های دیگر منتقل می‌شود و عامل ابتلا به آلزایمر در سنین جوانی است.
آلزایمر معمولاً بیماری افراد بالای ۶۵ سال است و باوجود آنکه افزایش سن از عوامل خطر است، از مدت‌ها پیش ژن «ای‌پی‌اوای» به‌عنوان عامل اصلی ابتلا به آلزایمر شناسایی شد.
این ژن در سه ‌گونه مختلف وجود دارد. داشتن یک نسخه از ژن ای‌پی‌اوای ۴ خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهد و دو نسخه از ای‌پی‌اوای۴ باعث ابتلا به آلزایمر در سالمندی می‌شود. گونه دیگر یعنی ای‌پی‌اوای۲ خطر ابتلا را کاهش می‌دهد و گونه ای‌پی‌اوای ۳ هم برای مدت طولانی خنثی می‌ماند.
تغییرات خاموش مغز از دست‌کم دو دهه قبل‌از بروز علائم آلزایمر آغاز می‌شود. نشانه‌ها به‌دلیل تجمع پروتئینی به نام «آمیلوئید» و به‌دنبال آن درهم‌تنیدگی پروتئین دیگری به نام «تاو» که سلول‌های مغز را نابود می‌کند، آشکار می‌شوند.
تحقیقات اولیه نشان داده که جهش کرایست‌چرچ در ای‌پی‌اوای۳ از انتقال تاو جلوگیری می‌کند. البته محققان بر لزوم تحقیقات بیشتر در این زمینه تأکید می‌کنند.