دیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم‌پزشکی شیراز با هشدار نسبت به پیامدهای جبران‌ناپذیر بیماری ژنتیکی فنیل‌کتونوری (PKU) در نوزادان، بر ضرورت انجام غربالگری در فاصله سه تا پنج روز نخست پس از تولد تأکید کرد.  فریبا مرادی، دوشنبه ۱۶ تیر، با بیان اینکه تأخیر در تشخیص این بیماری می‌تواند به کاهش شدید بهره هوشی و عقب‌ماندگی ذهنی منجر شود، گفت: این بیماری ژنتیکی درصورت شناسایی زودهنگام، کاملاً قابل کنترل و درمان است. وی اظهار کرد: نوزادان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند اسیدآمینه‌ای به نام «فنیل‌آلانین» را هضم کنند و همین مسئله باعث تجمع این ماده در بدن و بروز نشانه‌هایی مانند استفراغ، تأخیر در رشد و تکامل، تشنج و در نهایت ناتوانی‌های شدید ذهنی و حرکتی می‌شود. مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر علوم‌پزشکی شیراز تأکید کرد: براساس آمار، در هر ماه تأخیر در درمان این بیماری، حدود چهار نمره از بهره هوشی نوزاد کاسته می‌شود و در‌صورت عدم درمان تا شش ماهگی، کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی دائمی می‌شود.
وی افزود: ازدواج‌های فامیلی از جمله عوامل مؤثر در شیوع این بیماری است و ژن معیوب آن از والدین به کودک منتقل می‌شود. در همین راستا، آموزش مادران باردار، به‌ویژه در سه‌ماهه اول و سوم بارداری، نقش کلیدی در پیشگیری دارد. مرادی با اشاره به عملکرد مثبت استان فارس در این زمینه گفت: پوشش غربالگری نوزادان در این استان ۱۰۰درصدی است و حدود ۹۴درصد از نوزادان در زمان استاندارد یعنی بین روزهای سوم تا پنجم پس از تولد غربالگری می‌شوند؛ آماری که از میانگین کشوری بالاتر است. به گفته وی، ۵۶ مرکز غربالگری نوزادان در مراکز خدمات جامع سلامت استان فارس فعال هستند و خدمات غربالگری را با تعرفه دولتی به خانواده‌ها ارائه می‌دهند. همچنین برخی نوزادان خاص مانند نوزادان نارس، دوقلو یا بستری در بیمارستان‌ها ممکن است نیاز به غربالگری در دو مرحله داشته باشند. مرادی درباره فرایند غربالگری نیز توضیح داد: نمونه خون پاشنه پای نوزاد به آزمایشگاه‌های مرجع در شیراز ارسال می‌شود و در صورت مثبت بودن نتیجه، آزمایش تأییدی مجدد انجام می‌شود. سپس نوزاد برای درمان به کلینیک متابولیک ارثی قطب‌الدین ارجاع داده می‌شود. وی گفت: این کلینیک خدماتی مانند دارو درمانی، مشاوره تغذیه، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و نیز شیر خشک رژیمی ویژه بیماران PKU را به‌صورت رایگان ارائه می‌دهد. همچنین خانواده‌های دارای فرزند مبتلا نیز تحت مشاوره ژنتیکی برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار دیگر قرار می‌گیرند.
مدیر پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم‌پزشکی شیراز با اشاره به شناسایی بیش از ۴۰۰ بیمار مبتلا به PKU و بیش از هزار بیمار مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی در فارس، ادامه داد: سالانه حدود ۵۰ نوزاد مبتلا به PKU در استان شناسایی می‌شوند که ۳۷ نفر از آنان وابسته به شیر خشک رژیمی هستند. به نقل از روابط‌عمومی دانشگاه علوم‌پزشکی شیراز، مرادی تأکید کرد: این بیماران باید تا پایان عمر از رژیم غذایی بدون فنیل‌آلانین و شیر خشک‌های مخصوص استفاده کنند تا از بروز عوارض ناگوار جلوگیری شود.