اطلاعات کلی خبر
عنوان خبر :
این جهش ژنتیکی عامل چاقی در کودکان است
متن کامل خبر
سیناپرس/ مطالعات جدید محققان منجر به شناسایی یک مکانیسم ژنتیکی جدید مرتبط با چاقی شدید دوران کودکی شده است. بر این اساس مشخص شد، بیان غیر طبیعی یک ژن مرتبط با کنترل گرسنگی منجر به چاقی میشود که توسط اکثر آزمایشات ژنتیکی معمول برای چاقی قابل شناسایی نیست.
مطالعات جدید پژوهشگران نشان میدهد، فعال شدن ژن گیرنده ملانوکورتین MC4R در ناحیهای از مغز به نام هیپوتالاموس باعث ایجاد احساس سیری یا عدم احساس گرسنگی میشود. در واقع جهشهایی که با فعالسازی یا عملکرد MC4R تداخل دارند با گرسنگی مداوم و چاقی دوران کودکی مرتبط هستند. طی این مطالعات جدید، آنتژ کرنر و همکارانش با مطالعه نمونههای بافتی از یک دختر نوجوان مبتلا به چاقی شدید دریافتند که یک ژن خاص، مانند سلولهای چربی در بدن وی بیان میشود. به گزارش سیناپرس، نتایج یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک بازآرایی ژنتیکی انجام شده توسط محققان نشان داد که در برخی افراد یک کپی از ژن ASIP در کنار یک پروموتر فعال قرار میگیرد. این، ناحیهای از دی ان ای است که بیان ژن را هدایت میکند، بنابراین مشخص میشود که چرا این ژن به طور مداوم در سطوح بالایی در هر بافت بیان میشود. ماهیت بازآرایی کروموزومیشناسایی شده در این مطالعه جدید همچنین به این معنی است که اکثر آزمایشهای معمول برای بررسی ژنتیکی چاقی، آن را تشخیص نمیدهند.
این تیم مطالعاتی در ادامه به طور خاص این بازآرایی را در گروهی متشکل از ۱۷۰۰ کودک مبتلا به چاقی جستوجو کرده و ۴ فرد دیگر را که دارای این بیان ژنتیکی بودند شناسایی کردند. این افراد شامل ۳ دختر و یک پسر بودند.
مشاهدات فوق مطابق با مدل ژنتیکی چاقی موشها است که در آن چاقی به دلیل بیان غیرطبیعی نسخه ASIP است. با این حال، هیچ جهش مشابهی با ASIP مرتبط با چاقی تا کنون در انسان یافت نشده بود.
پژوهشگران این تیم مطالعاتی استدلال میکنند که فرکانس نسبتاً بالای بازآرایی ژنتیکی در گروه آزمایش شده نیازمند غربالگریهای هدفمند اضافی در سایر گروههای بیمار است. اگرچه آزمایشها در سلولهای جدا شده از مدل آنها پشتیبانی میکنند، اما نویسندگان خاطرنشان میکنند که بیان ASIP و مهار MC4R در مغز بیماران تأیید نشده است، به همین دلیل بررسی ارتباط قطعی بازآرایی ژنتیکی با چاقی در انسان به مطالعات بیشتر در مدلهای انسانی و حیوانی نیاز دارد.
شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Metabolism منتشر شده است.